تا پایان دوره امتحانات از گذاشتن هر گونه مطلب جدید معذوریم...

ترادف یابی

ترادف یابی DNA گلد استاندارد تشخیص تغییرات DNA است و تنها وسیله برای اثبات شناسایی یک جهش جدید است. با این وجود هزینه بالای بدست آوردن این اطلاعات اغلب مانع شونده است مخصوصا زمانی که قطعه بزرگی DNA جهت شناسایی تغییرات شناخته شده و یا ناشناخته شده مورد بررسی قرار بگیرد. در عوض چندین روش تجسس جهش ایجاد گشته اند برای زمانی که یک یا تعداد کمی تغییر نوکلئوتیدی از اهمیت برخوردار هستند که این روشها احتیاج به ترادف یابی را رفع کرده اند.

پيشگيري از بيماري هاي ژنتيکي با شيوه هاي نوين آزمايشگاهي

    خوشبختانه تست هايي وجود دارند که مي توانند بسياري از نقايص جنين را قبل از به دنيا آمدن مشخص کنند. به اين تست ها در مجموع تشخيص هاي پيش از تولد یا PND مي گويند. ناگفته پيداست که هنر اصلي مشخص کردن بارداري هايي است که ريسک داشتن جنين معيوب در آنان بالاست و اين عرصه موضوع ژنتيک باليني آزمايشگاهي است که از ابزارهاي نيرومند مشاوره ژنتيک و تست هاي غربالگري و در نهايت آزمايش هاي ژني و کروموزومي بهره مي گيرد. تکنيک هاي PND در دسترس در اين رابطه عبارتند از:
    
    اندازه گيري سطح شاخص هاي بيوشيميايي نظير آلفا فيتوپروتئين   (AFP) در خون مادر: افزايش اين شاخص نشانگر نقص در ديواره لوله عصبي و کاهش آن احتمال وقوع تريزومي کروموزومي را نشان مي دهد. ماهيت اين گروه تست ها غربالگري است. براي تاييد نقص ديواره لوله عصبي بايستي از سونوگرافي بهره جست و براي تاييد قطعي اختلال کروموزومي هم بايستي کاريوتيپ جنين را مشخص کرد.
    
    اندازه گيري پارامترهاي شناخته شده جنيني و جفت با روش اولتراسوند: در مقاطع مخلتف رشد جنيني علاوه بر بررسي طول استخوان هاي بلند و اختلالات بافت سخت استخوان که ديسپلازي ها و آپلازي هاي استخواني و رشد عادي و غيرعادي جنيني را مشخص مي کند، امکان بررسي اختلالات اندام هاي داخل بدني را ميسر مي کند. با اين تکنيک شمار قابل توجهي از نارسايي ژنتيکي و مادرزادي قابل شناخت هستند. پيشرفت هاي اخير در سونوگرافي، تشخيص در سنين پايين جنين را روز به روز بيشتر مي کند.
    
    بررسي اختلالات ژنتيکي با استفاده از سلول هاي جنيني (آمينوسنتز) و ويلوزيته (CVS): با انجام اين مطالعات به طور قطعي مي توان عيب و نقص در DNA ژن ها و ساختمان و تعداد کروموزوم ها را تشخيص داد. با اين روش طيف وسيعي از نارسايي هاي صعب العلاج مورد شناسايي قرار مي گيرند و امکان ختم حاملگي براي آنها ميسر مي شود. با اينکه اين دو روش نمونه برداري جنيني بسيار متداول بوده و صدها هزار مورد آن تاکنون در دنيا انجام شده است، روش هاي تهاجمي محسوب مي شوند و محققان به دنبال جايگزيني آن با سلول هاي جنيني هستند و در اين زمينه توفيقات خوبي هم به دست آمده است. با اين حال هنوز اين تکنيک در آغاز راه است. البته لازم به يادآوري است که علاوه بر امکان بررسي PND ژني و کروموزومي پس از تشکيل جنين با تکنيک هاي آمينوسنتز و CVS و روش هاي تشخيص پيش از لانه گزيني موسوم به PGD نيز وجود دارد که با استفاده از IVF و سپس بررسي رويان در مرحله هشت يا شانزده سلولي، با برداشت يک يا دو سلول، مي توان قبل از بارداري به وضعيت جنين پي برد. با وجود جذابيت، اين تکنيک داراي مشکلات خاص خود است. عمده ترين مساله اضافه شدن مرحله IVF است که درجه موفقيت آن در بهترين مراکز حدود سي تا سي و پنج درصد است.
    
    يک نگاه کلي به وضعيت کشور گوياي اين است که در اغلب زمينه هاي فوق امکانات و ظرفيت هاي قابل ملاحظه يي به وجود آمده است که با بهينه کردن و سازماندهي مناسب تر آنها توان مضاعفي در ارائه خدمات ژنتيک به گروه هاي هدف ايجاد خواهد شد. آزمايشگاه هاي تشخيص طبي دست اندرکار تست هاي غربالگري بيوشيميايي در تهران و مراکز استان ها رو به ازدياد هستند. البته مراعات مواردي نظير نمونه برداري و منحني نرمال که از نيازمندي هاي اساسي در صحت جواب آزمايش ها هستند بايستي گوشزد شود. مراکز سونوگرافي با تخصص در تشخيص آنومالي هاي جنيني و نمونه گيري هاي جنيني که قبلاً تعدادشان محدود و عمدتاً در تهران مستقر بودند گسترش قابل قبولي داشته و اکنون در چند مرکز استان اين خدمات به بيماران در محل ارائه مي شود. آزمايشگاه هاي ژنتيک خصوصي و دولتي که قبلاً تعدادشان محدود و عمدتاً منحصر به تهران بودند، گسترش قابل ملاحظه يي پيدا کرده اند و در حال حاضر نيز در چند مرکز استان از اين آزمايشگاه ها راه اندازي شده است.

منبع:روزنامه اعتماد www.magiran.com

غربالگری

ناهنجاری های کروزومی سبب بروز اختلالات فراوانی در موجودات زنده میگردد و خصوصا" در انسان زندگی طبیعی را مختل میسازد.یکی از راه های جلوگیری از  بوجود آمدن افراد با اختلالهای غیر قابل علاج کروموزومی غربالگری پیش از تولد میباشد.

بوسیله روشی به نام آمینوسنتز(Amniocentesis) می توان به هدف فوق رسید.

بدین گونه که مقداری از ماده ای که در اطراف جنین قرار دارد،در سه ماهگی با سرنگ بیرون آورده می شود . در این مایع خارج شده،تعدادی سلولهای جنینی وجود دارد که کشت داده شده ،سپس به وسیله کلشی سین رقیق کروموزم ها در مرحله متافاز نگه داشت می شوند و سپس این سلول ها را در محلول هیپوتونیک نمک طعام قرار میدهند تا بر اثر جذب آب سلولها متورم شده و کروموزوم ها از هم فاصله بگیرند.پس از آن سلول ها را رنگ آمیزی کرده و عکس میکروسکوپی تهیه میکنند. در نهایت عکس هر کروموزوم را با قیچی برش می دهند و آنها را جفت جفت(به صورت همولوگ) در کنار هم قرار میدهند اگر نقصی در کروموزوم ها وجود داشته باشد،تشخیص داده میشود. اگر نقصی مشاهده شد ،جنین سقط میشود.به این عمل غربالگری گویند.

با این آزمون، میتوان بیماری سندرم فریاد گربه ، که در نتیجه حذف قسمتی از بازوی کوتاه شماره ۵ بوجودمی آید و علائم آن عبارتند از :

 عقب افتادگی ذهنی،صورت مدور،بینی زین مانند،آروارۀ پایین کوچک ،گوشها پاین تر از معمول و همچنین سندروم کروموزوم فیلادلفیا که در نتیجه حذف بخشی از بازوی بلند کروموزوم 22 میباشد و نوعی سرطان خون تولید میکند را تشخیص داد.

دیگر بیماری که به وسیله غربالگیری در یک مورد شناسایی و درمان شده سرطان سینه است.سرطان سینه بیماری رعب آوری برای زنان جهان است. پزشکان در تلاش برای ارائه درمان جدیدی برای این بیماری هستند . متخصصان دانشگاه کالج لندن با استفاده از غربالگیری ژنتیکی بر روی یک جنین ژن معیوب BRCA1،که عامل انتقال سرطان سینه به نسل های بعد است را غربالگیری کرده اند. به گفته این متخصصان این دختر در دوران بزرگسالی با خطر ابتلا به نوع ژنتیکی سرطان سینه روبه رو نخواهد شد.

منبع:کتاب مفاهیم ژنتیک

خبر گذاری جمهوری اسلامی

سیستیک فیبروزیز(CF)

سیستیک فیبروزیز بیماری ارثی مخاط و غدد عرق در بدن شما می باشد.بیشترین اثر آن بر روی ریه,پانکراس,کبد,روده,سینوس و اندام جنسی است.

به طور معمول موکوس آبکی است ,در بعضی اندامهاسبب مرطوب نگه داشتن آستر و جلوگیری از خشک شدن یا عفونی شدن میشود.

اما در این بیماری یک ژن ناهنجار باعث چسبناک و ضخیم شدن موکوس میشود.موکوس در ریه شما ساخته می شود و مسیر هوایی را می بندد.این امر باعث میشود باکتری آهسته رشد کند و باعث میشود عفونت ریه تشدید شود .بعلاوه این عفونت می تواند باعث آسیب جدی به ریه شما شود.همچنین موکوس ضخیم و چسبناک مجرا و کانالها در پانکراس شما را هم می بندد.در نتیجه آنزیم هضمه کننده که در پانکراس تولید میشود,نمیتواند روده کوچک را تحت تاثیر قرار دهد.این آنزیم ها به تجزیه غذایی که شما می خورید کمک میکند . بدون آنها ,روده توانایی جذب تمامی چربی ها و پروتئینها  را ندارد.

پس در نتیجه:

• مواد غذایی بدون اینکه مصرف شوند بدن شما را ترک میکنند و شما دچار سوء تغذیه میشوید.
• مدفوع شما بزرگ میشود.
• شما به اندازه کافی ویتامین A,D,E,Kبدست نمی آورید.
• شما گاز روده ای,تورم شکم, درد و ناراحتی دارید.

همچنین ژن ناهنجار باعث میشود عرق شما به شدت نمکی شود.در نتیجه زمانیکه شما عرق می کنید مقدار زیادی از نمک بدن شما از دست می رود.این امر تعادل املاح معدنی خون شما را واژگون می کند.این عدم تعادل باعث حرارت غیر عادی بدن شما می شود.سیستیک فیبروزیز همچنین باعث عقیمی(بیشتر در مردها)می شود.علت و سختی بیماری از فرد به فرد تغییر میکند.بعضی افراد که سیستیک فیبروزیز دارند مشکل جدی ریه و گوارش دارند,بعضی که بیماری خفیف تری دارند این نارسایی ها را تا به سن بلوغ نرسند نشان نمیدهند.نارسایی های تنفسی در افرادی که سیستیک فیبروزیز دارند باعث مرگ می شود.

تا سال 1980 مرگ بیشتر کودکان و نوجوانان به دلیل سیستیک فیبروزیز رخ می داد .امروزه با اصلاح معالجات افرادی که این بیماری را دارند به طور میانگین بیشتر ار 35 سال زنده می مانند.

منبع: learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/ - 13k

با عضویت خود، از بروز شدن وبلاگ آگاه شوید...

  RSS